"Врач это увидела и убежала": Как болеют люди с редкими диагнозами в регионах

Несколько лет назад в Самаре одной из пациенток лишь посмертно смогли диагностировать редкое заболевание — порфирию. Боли в животе сравнимые с ножевым ранением, красная моча, галлюцинации и другие симптомы указывали на редкую патологию. Девушку звали Настя и с тех пор в среде пациентов с порфирией лечебно-диагностическое руководство так и называют «Случай Насти».

Эта клиническая история в Самаре и спасла впоследствии тольяттинку Анну. 

Сейчас Анне 31 год и у нее тоже порфирия. Прежде чем поставить верный диагноз, ее два месяца пытались лечить в местных отделениях хирургии, гинекологии, неврологии, нефрологии, а после галлюцинаций и других изменений сознания на фоне болей Анну принимал психиатр.

По словам пациентки, в Тольятти сейчас проживают только три человека с установленным диагнозом «порфирия». Ирония в том, что заболевание очень редкое, а первые три пациентки, которым при жизни поставили диагноз — девушки с именем Анна. Sobesednik.ru публикует рассказ Анны и ее мамы Татьяны в Международный день редких заболеваний.

«У меня сейчас ноги лопнут»

Анна (А): Когда мне было 23, в апреле [2012 года] у меня заболел живот. Я активно худела к лету, занималась спортом (при порфирии противопоказано худеть, чтобы избежать приступов. У полных людей почти не случается атак, — прим. Sobesednik.ru). Думала, что это мышцы начали у меня чувствоваться. Тренер советовала «полежать в тёплой ванне». 

Неделю я проходила с болью в животе. Не поспав одну ночь, я пошла в поликлинику. Там после всех анализов меня направили на госпитализацию в гинекологию. Думали, что киста, но ничего такого не нашли. Всё это время сопровождалось болью. Ночами я не спала, постоянно находилась в скрюченном положении. Обезболивающие помогали только на пять минут. Уже какие-то галлюцинации шли. Тогда меня отправили в хирургическое отделение.

Татьяна (Т): Когда ее ощупывал хирург, никаких резких болей не было, как при аппендиците. Она уже неадекватная была, перестала спать, пошли галлюцинации, глаза были вытаращены. Дежурная врач сказала, что легче разрезать и посмотреть, что там болит, потому что при пальпации ничего не прощупывается. Аня согласилась, но я не разрешила.

Врач тогда заметила, что у Ани красная моча, хотя месячных не было. Тогда начали думать, что что-то с почками и перевели нас в отделение нефрологии (Нефрология — область медицины, изучающая болезни почек, — прим. Sobesednik.ru). В то время Аня уже просто смотрела в потолок и ждала, лишь бы все прекратилось.

А: Мне предложили прием у психиатра. Я и не помнила, что там со мной было. Говорят, я жаловалась, что у меня сейчас ноги лопнут и подо мной кровать разъезжается. Психиатр приехал и предупредил, что, если меня сейчас будут обследовать, то это может отразиться на биографии. А я тогда работала педагогом и мне это было не нужно. В заключении он написал, что никакого заболевания нет, а есть повышенный уровень стрессовой ситуации.

«Один невролог мне говорил, что я просто ленюсь»

Т: К тому времени она уже похудела килограммов на двадцать. Постоянно была рвота и желание вызвать рвоту. Психиатр выписал ей сильнодействующее успокоительное. Медсестра еще дала его и проконтролировала, чтобы Аня проглотила.

В нефрологии нам все время измеряли давление, два раза в день минимум. Когда медсестра измеряла давление в последний раз, она посмотрела на меня. Я справшиваю, сколько там, а она говорит «Не скажу» и уходит.

В тот же день ночью у Ани пошла пена изо рта. Она отключилась и у нее остановилось дыхание. Прибежали медсестра и врач. Врач была молодая. Она это увидела и убежала. В нефрологии таких случаев не было. Медсестра пыталась снять кардиограмму, еще что-то. Я, естественно, визжала-кричала, потому что видела, что у меня ребенок не дышит.

А: Когда пришли люди из реанимации, я уже сделала вдох и начала ровно дышать. Реанимация не понадобилась. Но после этой ночи я не встала, меня парализовало. Сначала парализовало ноги, а руками я еще могла что-то делать, но это было очень тяжело.

Позже при восстановлении у меня так болели мышцы. Я чувствовала себя, как в сказке о Русалочке, где рассказывается: она ходила и каждый шаг ей как по лезвию ножа. Это сильнейшие боли. В больнице я начала удивляться, что люди умеют поднимать руки. Сейчас понимаю, сколько мышц нужно задействовать даже для того, чтобы просто встать.

В результате меня перевели в отделение неврологии. Один невролог там мне говорил, что я просто ленюсь, а надо вставать и ходить. 

Калейдоскоп диагнозов

Т: Всё это происходило в период майских праздников. Уже после них я требовательно начала звонить в департамент здравоохранения. Они провели консилиум по этому вопросу и нам поставили предварительный диагноз — синдром Гийена-Барре. Там тоже идет паралич, но по-другому.

А: Синдром Гийена-Барре идет сверху: сначала голос, руки, а потом уже ноги. А у меня с ног началось. До этого, еще в хирургии, предполагали, что у нас может быть мышиная лихорадка. Думали, что я отравилась. Тогда с дачи привезли одежду, а у нас там были мыши. В неврологии мы занимались лечебной физкультурой, массажем. Но паралич был очень долго, у меня уже начал голос дрожать, на голосовые связки это пошло. Я не могла ни сесть, ни встать.

Мне начали делать глюкозу, поскольку я не могла есть. А это как раз то, что показано при порфирии, но никто не знал, что у меня за болезнь.

Т: Когда в нефрологии лежали, там есть такое, что пациенты собирают в трехлитровые банки мочу. Есть комната с мочой и наша моча все время отличалась, поскольку была темная. Врач говорила, что это может быть из-за лекарств. А это на самом деле то, что говорило о настоящем диагнозе, но никто этого не понимал.

В итоге с небольшими улучшениями нас выписали, но через два-три дня стало хуже и мы снова вызывали «скорую». За это время Аня дважды «глотала лампочку», думали что с желудком проблемы. Светили голову (МРТ) несколько раз.

В Самаре диагноз поставили за 5 минут

Т: В итоге мы через родственницу записали Аню к неврологу в Самару. Тогда она даже ложку не могла сама держать. В Самаре у нас была невролог Светлана Тарасова. Мы приехали к ней в ее частный кабинет. Также она работала в неврологическом отделении больницы имени Середавина.

А: Меня только занесли, положили на кушетку. Она спросила «Давно? Моча какая?», еще пару вопросов и буквально за пять минут она написала крупными буквами «Порфирия» под вопросом. Через несколько дней нас уже ждали в больнице.

В Самаре не могут посчитать те порфирины, которые в Москве считают в гематологическом центре, чтобы поставить точный диагноз. В Самаре смогли проверить только мочу. В итоге мочу отправляли на анализ в Москву. В среду днем ее отправили, а в четверг в 11 часов нам уже сообщают, что количество порфиринов в моче превышено, диагноз подтверждается.

Перед нами, в мае 2012 года, в Самаре умерла девушка от порфирии, а мы попали туда в июне. Поэтому-то у врача уже появились подозрения, чем именно это может быть.

Глюкозу добавляли даже в окрошку

Т: Две недели мы там лежали. У Ани уже истерики были, у нее закончились все вены. Инъекции делали под ключицу. Врач нам сказала, что нам нужен препарат «Нормосанг», но при этом отметила, что его нельзя ввести в Россию. Он не зарегистрирован. Когда мы стали смотреть, обнаружилось, что он стоит 300 тысяч рублей. Тогда он, к тому же, был запрещен для ввоза в Россию. Разрешили ввоз только в сентябре 2012 года. А мы все равно не можем ни с кем его привести. У нас и денег таких нет, и никого за границей нет.

Смысла лежать в больнице не было и мы уехали домой, чтобы постоянно там принимать сухую глюкозу.

А: У меня была истерика: «Сбросьте меня с 8 этажа». Меня рвет, я ем все сладкое. Я ничего не хочу делать. Меня отвозят к гастроэнтерологу и мы начинаем пить глюкозу чуть ли не каждый день.

И вот каждые два часа родители давали мне эту сухую глюкозу в компотах, кашах, в окрошку даже добавляли. Сплю я или нет, хорошо ли себя чувствую — они в меня вливали эту глюкозу, каждые два часа. Сами не спали. 29-30 чайных ложек добавляли везде. Каждый день вели дневник о том, что кушала, какое давление было.

Так выглядели дневники Анны по приему глюкозы. Фото: личный архив

Наверное, только в середине августа я пришла с помощью родителей своими ногами на кухню, я по ней очень соскучилась. Не была с середины апреля до середины августа на кухне.

В сентябре родители уже пошли на работу. В октябре я уже могла оставаться дома одна. Уже могла сама разогреть что-то покушать.

Ампулу привезли на самолете

А: Во «В контакте» есть группа «Порфирия» и там у меня одна из участниц в один из следующих приступов спросила, как я себя чувствую и предложила «Нормосанг». Днем мы уже позвонили женщине, которая его передавала, а ночью ампулу привезли самолетом.

Первый доктор в Тольятти отказывался вводить нам «Нормосанг», потому что не знает препарат. Потом нам все-таки сделали инъекцию. Спасибо медсестре, которая ее делала. «Нормосанг» нужно вводить в большую вену, а у меня их не было. Эта женщина каким-то чудом ввела через обычную вену. Буквально в этот же день к вечеру мне стало лучше.

Приступы сейчас бывают и я лежу в больнице. Пью глюкозу, мне капают 20%-ную глюкозу. Иногда не сплю ночами из-за болей. Сплю иногда в ванной, потому что вода как-то расслабляет больше.

Из двух специалистов по порфирии в России остался один

Руководитель «Российской Ассоциации порфирии» Ольга Павлова предполагает, что, в соответствии с мировой статистикой, в России должно быть порядка 9 тысяч пациентов с этим диагнозом. «У меня на контроле пациентов в три раза больше, чем в официальном регистре, где их всего 60. Некоторым чинят препятствия даже в том, что касается включения в списки редких пациентом. К сожалению в регионах это распространено», — говорит Ольга.

Во многих регионах порфирию начинают выявлять только после первого случая столкновения с диагнозом. Но в том же Тольятти один случай оказался смертельным уже после того, как местное врачебное сообщество узнало о таких пациентах.

«В больнице №1, в 2018 году, к сожалению, из-за того, что медики не готовы были идти на диалог, погибла пациентка. Я считаю, что это врачебная ошибка, — сетует Ольга. — И если бы мама [пациентки] пошла на это, то можно было бы организовать судебное разбирательство. Пациентку не только не обеспечили лекарственным препаратом, но и капали ей запрещенный препарат, несмотря на то, что мама и я в телефонном разговоре, предупреждали, что тем самым врачи усиливают текущий приступ порфирии». 

В качестве положительного примера Ольга приводит случай в Калининграде, где не только закупили препарат за счет регионального бюджета, но и губернатор области оплатил перелет тяжелой пациентки в Москву и обратно на самолете МЧС.

Руководитель «Российская Ассоциация Порфирии» Ольга Павлова

Чтобы спасти человека, нужно две ампулы «Нормосанга», каждая из которых стоит 100 тысяч рублей. В упаковке их четыре штуки. Остальные две могут храниться два года до очередного приступа.

Компетенцию по лечению порфирии в России имеет только один специалист — Елена Пищик, заведующая неврологического отделения при поликлинике при президенте РФ в Санкт-Петербурге. Московские врачи, которые принимают пациентов в гематологическом отделении Научного Центра Минздрава РФ, консультируются у нее. 

Эти специалисты ранее работали с гематологом Ярославом Пустовойтом, который тоже является экспертом в области порфирии. Увы, из-за проблем со здоровьем он ушел на пенсию по инвалидности.

Ранее председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний Екатерина Захарова в разговоре с Sobesednik.ru отмечала, что даже если врачи и знают что-то о редких заболеваниях, то региональные медучреждения все равно ограничены в лабораторных ресурсах. Орфанные заболевания сейчас все равно приходится наиболее точно диагностировать в столицах или областных центрах.

С 2020 года расширен список орфанных заболеваний, лечение которых обеспечивается за счет госбюджета, но порфирии в этом перечне нет. До сих пор пациенты с этим редким диагнозом могут рассчитывать лишь на удачу, пациентскую взаимовыручку и милость региональных властей.