Кузнецова предложила создать ресурсный центр для пациентов с редкими диагнозами

В Москве начал работу II Всероссийский форум по орфанным заболеваниям, который продлится до 29 февраля.

На мероприятии перспективы лечения редких заболеваний будут обсуждать представители власти, фармбизнеса и пациентских организаций. На открытии в том числе выступила уполномоченный при президенте по правам ребенка Анна Кузнецова, которая призвала создать ресурсный центр для пациентов этого исключительного профиля.

«Пока мы продолжаем, к сожалению, работать в ручном режиме с обеспечением лекарствами детей с СМА (спинальная мышечная атрофия). Безусловно, мы будем настаивать на том, чтобы были решения по системному финансированию лечения всех детей с орфанными заболеваниями. Самый типичный вариант решения — создание ресурсного центра, благодаря которому родитель не будет метаться в поисках рекомендаций, решений, препаратов и так далее, а будет иметь постоянную возможность обращения в действующий экспертный орган», — заявила Кузнецова в приветственной части Форума.

Также детский омбудсмен отметила, что за последние пять лет в России на 60% выросло число детей с редкими диагнозами, что в том числе связано с улучшением выявляемости.

Председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний Екатерина Захарова отметила в разговоре с Sobesednik.ru, что пока все-таки в регионах РФ остается проблема с диагностикой орфанных патологий. 

«Врачи иногда могут что-то заподозрить, но много зависит от того, какой уровень лабораторной диагностики. Это мало где можно сделать: Москва, Санкт-Петербург, Новосибирск, Уфа. В других городах все это очень страдает», — говорит Захарова. Также сложно установить, какое реальное число смертей среди пациентов связано с редкими болезнями.

В медицинском образовании в части осведомленности тоже начинаются подвижки. «Сейчас стараются восполнить этот пробел, — говорит Захарова. — Я знаю, что у генетиков, например, в курсы по непрерывному образованию входит много вопросов, касающихся редких заболеваний. Ну и в другие курсы врачей стараются включить немножко про редкие заболевания. У нас было такое предложение — сделать для них курс по "генетической настороженности", чтобы все врачи знали те 24 (точнее, пока 17) заболеваний, которые входят в перечень орфанных. Хоть этот список и не исчерпывает себя, но с чего-то надо начать».

Напомним, что 29 февраля каждые четыре года отмечается Международный день редких заболеваний.