Геноцид по-нижегородски: семья с редким генетическим недугом борется с властями

В Нижегородской области восемь членов одной семьи больны редким генетическим заболеванием. Они жили с ним с рождения, но узнали диагноз только четыре года назад и лишь недавно стали получать от государства лечение. Каково это – жить с редкой наследственной болезнью и еще доказывать, что тебе положена помощь?

• "Врач это увидела и убежала": Как болеют люди с редкими диагнозами в регионах

«Сын катался по полу и кричал от боли: «Мама, я скоро умру!»

31-летняя Наталья Федина из деревни Макасово Нижегородской области никогда не догадывалась, что у нее редкое генетическое заболевание – болезнь Фабри. Она поражает самые разные внутренние органы и очень коварна. К симптомам, которые мешали ей жить, женщина относилась как к норме. 

– У меня началось это в 14 лет, – вспоминает Наталья. – Болели руки и ноги, очень тяжело я реагировала на жару. В сельской местности моются в бане, и в нее я каждый раз ходила со слезами на глазах. Это было невыносимо.

Похожие симптомы были и у других членов семьи. У старшего брата – Сергея Дружинина тоже в подростковом возрасте начали болеть руки и ноги. Наталья думала: если и у него, и у других членов семьи болит, значит, так у всех. 

– У нас не совсем одинаковое течение болезни, разные симптомы, – говорит 35-летний Сергей. Брат Натальи тоже не предполагал, что это может быть связано с генетикой.

У Натальи болезнь поразила сердечно-сосудистую систему, у нее гипертония. Сергея та же болезнь ударила по почкам и суставам. Какие только диагнозы не ставили ему врачи в родной Сосновской ЦРБ: артроз, болезнь Рейно, хроническая почечная недостаточность, даже химиотерапией лечили.

Наталья, Сергей и их двоюродный брат Алексей (у него тоже Фабри) не видели никакой связи между своими недомоганиями и тем, что их бабушка перенесла операцию по удалению почки. Даже когда у них самих появились дети, которые стали жаловаться на те же симптомы, взрослые тоже не искали совпадений. Но если Наталья стала ощущать боль в 14 лет и она у нее носит периодический характер, то ее сын Ваня болеть начал в 9.

– В нашей Сосновской ЦРБ педиатр сказала, что у Вани растут кости, организм формируется, вот и болит, – говорит Наталья.

С поколениями коварная болезнь Фабри прогрессирует. У Вани постоянно и очень сильно болят руки и ноги, ему не помогают никакие обезболивающие. 

– Он раньше приходил из школы и катался по полу от боли. Кричал: «Мама, я скоро умру! Я так больше не могу!» – вспоминает Наталья.

Чтобы мальчик вечером заснул, его клали на холодный пол или оборачивали руки-ноги холодной тряпкой.

«Она сказала мне, чтобы я больше не рожала»

Неизвестно, сколько бы еще мучилась целая семья, если бы не молодая врач, которая делала гемодиализ дяде Натальи – Михаилу Воронцову – тоже носителю заболевания. У него отказывали почки, и он вынужден был постоянно их очищать с помощью аппарата. Но кроме этого, он потерял зрение и слух, у него было много других симптомов, что, видимо, и насторожило молодого доктора. 

– Она была на курсах повышения квалификации, где врачам рассказали про болезнь Фабри и советовали проверять больных на это заболевание, – рассказывает Наталья. 

В Нижегородской области проверили не только дядю Натальи, но и ее саму и других членов семьи. После чего выявили у них болезнь Фабри. Хотя бы появилась ясность.

– Всю жизнь я жил и не понимал, что со мной, – рассказывает Михаил. – Думал о том, чтобы со своими болячками дожить хотя бы до 50 лет.

Болезнь Фабри нельзя вылечить, но есть препарат, который сдерживает ее течение. Правда, он очень дорогой – стоит 200 тысяч рублей за флакон объемом 35 мг. Вводить его надо два раза в месяц. 

Провести генетическое обследование семьи помогла директор центра «Геном» Елена Хвостикова. Семья представила на врачебную комиссию в Сосновскую ЦРБ полный пакет документов. Сначала им дали зеленый свет, признали заболевание, а потом вдруг пошли на попятную: отозвали заключение комиссии под предлогом, что в ней не было генетика. Объявили вотум недоверия московским специалистам.

Началась долгая борьба за лечение. Главный врач Сосновской ЦРБ Светлана Трифонова заняла позицию: Федина и ее родственники лгут, нет у них никакого заболевания. Логичным продолжением и типичным ходом стала потеря медицинских карточек родственников Фединой. 

– Однажды в своем кабинете она сказала мне, чтобы я больше не рожала, – рассказывает Федина. – Я не нашлась, что ей ответить. 

Семья начала судебные тяжбы. Не ради денег, конечно, а чтобы выжить. Сергею Дружинину становилось все хуже, ему нужно было срочно принимать препарат. Суд признал бездействие главврача ЦРБ и департамента здравоохранения области, обязал обеспечить Сергея препаратами. Однако судебные решения не подвигли чиновников выполнять свои обязанности. В декабре прошлого года 9-летний Ваня Федин записал видеообращение к Путину. На Новый год он попросил не сладости и не машинки, а лечение. 

Говорят, люди всегда живут благодаря смерти, и эта семья тоже выжила благодаря ей. Все изменила кончина дяди Натальи Михаила Воронцова от сердечно-сосудистой недостаточности в январе этого года. Нижегородские чиновники наконец выделили деньги на лечение и перестали спорить с инвалидами.

Ваня мечтает о море 

Уже месяц Наталья, ее братья Сергей и Алексей, ее сын Ваня получают лечение, которое нижегородским чиновникам показалось слишком дорогим. Болезнь Фабри выявили у двух дочерей Сергея и у его (и Натальиной) матери. Но они пока не получают препарат. Необходимо обследование и решение специалистов. У мамы Сергея симптомы так сильно не выражены. Она всего несколько лет назад начала ощущать жар, у нее стали болеть руки и ноги. 

За эти четыре года, пока чиновники бездействовали, можно было спасти Михаила Воронцова, остановить прогрессирование болезни у Сергея. 

– У меня в головном мозге 30 кист, я пережил инсульт, через день езжу на диализ в ЦРБ, мне без него нельзя, – говорит он. 

У всех членов семьи, принимающих препарат, есть улучшения в самочувствии, симптомы проявляются все меньше.

– Ваня приходит домой из школы и говорит, что ему стало лучше, что он теперь может без боли спокойно дойти от дома до школы, – говорит Наталья. 

Ваня категорически отказался от домашнего обучения – ходит в школу, чтобы иметь возможность общаться со сверстниками. Все лето он провел дома в четырех стенах – жара ему противопоказана. Теперь, может быть, впервые за долгие годы он сможет поиграть с мальчишками на улице в футбол, когда наступит лето.

– Ваня мечтает поехать на юг, на море, – говорит Наталья.

Медики обещают, что через полгода курса состояние больных должно улучшиться. Наталья надеется выйти на работу. Она уволилась год назад по состоянию здоровья и устала сидеть дома без дела. Ее двоюродный брат Алексей, если ему будет лучше, тоже устроится работать – тяжело существовать на пособие по инвалидности. Сергей, имеющий третью группу, и не переставал работать: ему надо поднимать двух дочек. Он надеется, что им в жизни повезет больше, чем ему: они будут получать лечение.

– А может быть, врачи со временем научатся лечить эту болезнь, чтобы она совсем ушла, – мечтает он.

Для одних в жизни без боли и страха нет ничего необычного. А для нижегородской семьи это чудо, за которое пришлось бороться. 

***

Материал вышел в издании «Собеседник» №11-2020 под заголовком «Геноцид  по-нижегородски».