Наследственность вызывает множество случаев детского церебрального паралича

Исследователи из Бостонской детской больницы пришли к выводу о том, что наследственность вызывает значительную часть случаев детского церебрального паралича. Вывод был сделан на основе секвенирования ДНК 50 детей и взрослых с различными типами этого неизлечимого заболевания. Около половины из них не имели хорошо известных факторов риска, а остальные либо имели факторы, к числу которых относят недоношенность, кровоизлияния в мозг или кислородное голодание при родах, либо страдали от нетипичного ДЦП с постоянным ухудшением симптомов. 

В 26% случаев секвенирование выявило именно генетический вариант, который способен вызывать нарушение развития. При этом вероятность обнаружения этого варианта была выше как раз у тех, кто страдал от нетипичного ДЦП. В 29% случаях гены отвечали за ДЦП у людей, не имеющих хорошо известных факторов риска, а в 15% случаях за болезни у тех, кто эти факторы риска имел, как пишет Annals of Clinical and Translational Neurology.

«Когда мы говорим про церебральный паралич, то вначале на ум приходят такие его причины, как родовая травма или асфиксия при родах, — говорит один из авторов исследования доктор Сиддхарт Шривастава. — Эта идея довольно широко распространена при обучении неврологии и ортопедии, а также среди широкой публики. Наше исследование может помочь многим семьям. Так, одна мать уже взрослого человека с ДЦП сказала нам, что генетический диагноз освободил её от чувства вины, которое у неё сохранялось на протяжении более трёх десятков лет». В некоторых случаях понимание роли генетики изменило и уход за больными, и диагноз. Так, у одного подростка, который считал себя жертвой церебрального паралича, обнаружилась мутация, связанная с прогрессирующим неврологическим расстройством. Одного взрослого направили к окулисту и специалисту по почкам по результатам секвенирования.