"Генетический паспорт – это цифровая копия человека"

Знали ли вы, что ДНК-тест нужен не только для установления отцовства и родственных связей, но и помогает разработать программу питания для избавления от лишнего веса, а при тяжелой болезни — подобрать правильные лекарства? Что результаты ДНК-анализа помогут определить будущее ребенка?

Валерий Ильинский, глава медико-генетического Genotek — крупнейшей в России компании, проводящей анализ человеческого генома, поведал «Собеседнику», о чем может рассказать ДНК.

Диета от генома

— Правда, что ДНК-тест лучше любой диеты?

— В отношении ДНК-тестов много недопонимания. Взять хотя бы ту же диету. Если вы делаете тест (он называется «Диета и фитнес»), это не значит, что вам дали результат — и вы уже завтра похудели. Тест лишь помогает получить некую информацию о вас и вашем здоровье. И нужен он тем, кто готов меняться. Потому что избавление от лишнего веса зависит от того, как вы этой информацией распорядитесь.

— Значит, без врача не обойтись?

— Конечно. Надо будет проконсультироваться со специалистом, который по результатам теста подберет правильное питание. То есть — именно то, которое подходит данному человеку. Ну например: полезно ли пить молоко? Не всем. Сколько кофе можно пить в день? Для каждого ответ будет свой. Все эти отличия в той или иной мере определены нашими генами.

— Так что покажет ДНК-тест «Диета и фитнес»?

— Склонны вы к ожирению или нет. Генетика определяет, насколько быстро человек может сбросить вес при физических упражнениях. Генетика отвечает за то, как распределяется жировая масса в нашем организме, насколько быстро она набирается. Но, повторяю, она не подарит вам возможность похудеть завтра и без усилий.

Кроме того, лишний вес в большей степени зависит не от генетики, а от того, как много калорий человек потребляет и сколько их расходует.

— Другими словами, от обмена веществ?

— Не совсем. Есть очевидные вещи, которые зависят от вашего образа жизни. Вы, скажем, бегаете каждый день и потребляете много калорий. В этом случае (какой бы у вас ни был обмен веществ) вы будете сжигать их быстрее. А если не бегаете, то даже при очень быстром обмене веществ будете расходовать калорий меньше.

Диагноз по ДНК

— Читала, что по ДНК-тесту можно оценить риск развития того или иного заболевания. И что, ошибок не случается?

— При расшифровке ДНК (для любых целей) ошибки практически исключены. А вот интерпретация бывает разной — по подходам. Если мы ведем речь об оценках вероятности риска какого-то заболевания, обычно используем математическую модель. Вводим множество параметров и получаем результат: например, вероятность того, что вы будете подвержены такому-то заболеванию, 30%. В этом случае мы не можем говорить о точности, так как это не диагностический инструмент.

— Но если вероятность заболевания 60% — это означает, что оно непременно случится?

— Для каждого человека ощущение риска свое. Для многих оно зависит от того, о каком заболевании идет речь. Если мы говорим о 60% риска облысения, то какая, по сути, разница? А если о риске рака легких в 5%? Это означает, что из 100 человек такого же возраста и пола у пятерых это заболевание есть. Много это или мало?

— А диагностические тесты на какие заболевания делаете?

— На наличие редких наследственных заболеваний. Тут мы можем уверенно сказать (на 99,9%), есть оно у человека, или нет.

— А на онкологию?

— Для онкологии генетические тесты нужны в меньшей степени.

— Правда ли, что ДНК-тест эффективен, если речь идет о том, какие лекарства подобрать для конкретного человека?

— Да. Этот тест называется «Эффективность лекарств». Для одного человека рекомендованное врачом средство будет эффективно, другому в лучшем случае вообще не поможет, в худшем — даст побочные эффекты или осложнения. А благодаря результатам теста лекарства можно подобрать идеально. По-хорошему, такой тест надо сдать каждому человеку один раз в жизни и с его результатами уже приходить к врачам. Но, к сожалению, фармакогенетические тесты наши врачи рекомендуют редко. А вот в США такая рекомендация прописана даже в инструкциях к препаратам.

— Есть еще тесты для планирования семьи. А тут о чем идет речь?

— Такие тесты помогают избежать рождения больного ребенка. Есть группа так называемых рецессивных наследственных заболеваний. Видите ли, в каждом из нас — две копии ДНК, от папы и от мамы. Родители могут и не подозревать о том, что они носители болезни: если у них самих одна копия не работает, то работает здоровая. Но если ребенок унаследовал обе больные копии (шанс на такое развитие событий — 25%), тут-то и проявляется болезнь. К примеру, довольно часто из этой группы болезней встречается фенилкетонурия (болезнь Феллинга — ред.). ДНК-тест помогает узнать будущим родителям, какие мутации они носят в своих генах.

— Но тест не поможет им родить здорового ребенка...

— Наоборот. Если обратиться к врачу-генетику, вероятность рождения здорового ребенка будет практически стопроцентной. Процедура называется ЭКО с ПГД — экстракорпоральное оплодотворение с преимплантационной генетической диагностикой. ПГД делают у эмбрионов — при ЭКО их получают несколько — и отбирают для подсадки в матку женщины лишь те, которые полностью здоровы.

Спортсмен или художник?

— Говорят, около 30 генов кодируют способность человека переносить физические нагрузки. Вы можете по тесту сказать, какие?

— У нас есть тест «Таланты и спорт». В основном его заказывают родители своим детям, когда хотят выбрать спортивную секцию. Исследуются 30 олимпийских видов спорта. Принцип работы этого теста очень простой. Мы пытаемся разделить людей на три группы: выносливые, склонные к силовым упражнениям и склонные к игровым видам спорта.

С точки зрения генетики это очень хорошо определяется. Так, сильный ты или выносливый, зависит от структуры мышечных волокон, которые, в свою очередь, бывают двух типов — быстрые и медленные. Быстрые быстро сокращаются и быстро устают. С помощью ДНК-теста мы определяем соотношение этих волокон в организме.

Предположим, мы установили, что ребенок склонен к выносливости. Это и марафон, и плавание на длинные дистанции и так далее. Дальше мы исследуем ДНК на риски травм. Например, плотность сухожилий и вероятность их разрывов зависит от того, из каких белков они состоят: если в гене, который отвечает за белок, есть мутация, белок будет поврежден и вероятность разрывов выше. В этом случае можем порекомендовать выбрать плавание — там шансов получить разрыв меньше, чем в марафоне.

— А интеллектуальные способности тоже можете оценить?

— Это достаточно большое исследование, ученые показали взаимосвязь генов с результатами IQ-теста, поэтому в определенных пределах значение IQ можено оценить по результатам генетического теста. Но нужно понимать, что эта способность, как и абсолютный музыкальных слух или навыки в математике, связаны с нашими генами лишь отчасти. Никто ведь не рождается ни спортсменом, ни музыкантом. Но скажем так: среди музыкантов людей с определенным набором генов гораздо больше, чем среди обычных людей, которые не являются талантливыми музыкантами.

Жириновский и Наполеон

— Есть еще генеалогический ДНК-тест. Каков его смысл — по аналогии с установлением отцовства найти родственников?

— Да. Чаще всего его заказывают, чтобы найти родню. Как близкую, так и дальнюю (до 10 поколений между всеми нашими клиентами). В общем, этот тест позволяет получить некую информацию о вас и вашей семье.

— Что значит «между всеми нашими клиентами»?

— Мы существуем с 2010 года, у нас уже много тысяч клиентов, и некоторые них могут оказаться вашими дальними родственниками. Каждый паспорт ДНК, который мы делаем, хранится в личном кабинете человека (и если удается получить новую информацию, мы ее туда добавляем). Связи в базами других компаний у нас нет. Но клиент может скачать свой генетический паспорт и закачать его в другие базы. Весь принцип поиска — в совпадении.

— И находят?

— Находят. Иногда родных братьев и сестер. У каждой семьи ведь разные ситуации, некоторые даже своих бабушек и дедушек не знают. Обычно люди приходят с семейной легендой или задачей, которую хотят решить. Например, какой национальности была моя бабушка? А некоторым просто интересно узнать о себе что-то новое.

— И кому-то удавалось?

— Многим. Вы удивитесь, но почти у каждого из нас есть общий предок с какой-то известной или аристократической фамилией. Вопрос лишь в том, как давно жил такой предок. Так, мы нашли у Владимира Жириновского общего предка с Наполеоном (это не медицинская тайна: он сам озвучивал эту информацию). Он жил где-то 15 тысяч лет назад. Но это не прямое родство — то есть это не значит, что Жириновский потомок Наполеона. Просто когда-то они имели общего предка.

— А историки или археологи к вам обращаются?

— Иногда. Мы исследовали материалы из раскопов на юге России — выясняли, откуда пришли эти племена, кому они родственны... Но это очень дорогие и трудные исследования, поэтому таких заказов очень мало.

Как это работает

— В 2003-м геном человека был полностью расшифрован. Но с тех пор мы постоянно слышим: ученые выяснили, что такой-то ген отвечает за это, а этот — за то... В чем тут дело?

— Расшифровать и интерпретировать — разные задачи. Скажем, я не владею итальянским, но если мне дать текст на этом языке, скажу, что мне понятны буквы, так как я знаю латиницу. При этом я не знаю, что прочитал. В общем, геном прочитали, но не знаем, что значит каждая «буква» в нем.

Структура ДНК была открыта в середине прошлого века. За редким исключением, она почти у всех организмов одинаковая. Внутри нее есть определенные правила: это двойная спираль, состоит из нуклеотидов и они имеют определенную последовательность. Последовательность ДНК у вас и у меня совпадает на 99,9%, и лишь небольшие точечные отличия делают ее индивидуальной у каждого из нас.

Когда говорят, что геном человека расшифрован, это значит, что у условного одного человека прочитали все 3 млрд его нуклеотидов. Но это не значит, что ученые знают, за что каждый из этих 3 млрд отвечает. И теперь они пытаются связать каждый из них с какой-то конкретной функцией и заболеванием, особенностью в организме...

— Каждый расшифрованный нуклеотид отвечает за одну и ту же функцию у всех людей?

— Не совсем так. Во-первых, это отличается внутри разных популяций. Самый яркий пример, если взять китайца и европейца. Есть определенные генетические отличия, и генетическая информация реализуется по-разному. Одни и те же варианты, которые есть в геноме, у китайца могут приводить к одним заболеваниям, а у европейца — к другим.

Второй нюанс: внутри одного и того же человека один и тот же генетический вариант может приводить к разным проявлениям. К примеру, отвечать за цвет кожи и за риск меланомы.

— И как вы это интерпретируете в конкретных случаях?

— Это разная информация, и мы даем все варианты. Если у человека светлая кожа, значит, у него может быть довольно высокий риск меланомы. Разве не логично сказать ему об этом?

— Вы делаете собственные исследования?

— Конечно. Выполняем работы и для фундаментальных научных учреждений, и в прикладных целях. Иногда мы исследуем те или иные заболевания, но чаще это участие в разработках медицинских подходов или лекарственных препаратов. Каждое новое лекарство — это новый шаг в понимании того, как развивается та или иная болезнь. И генетика тут добавляет много новой информации. Исследуя и проводя генетические тесты, мы можем обнаруживать новые зависимости — например, какие мутации возникли в России, которых нет на Западе (или не изучены там). Исходя из такой информации, можем предсказать, что в России тот или иной препарат будет действовать лучше, или вычленить группу людей, на которых его воздействие будет эффективнее. И таким образом — влияем на то, что россияне будут получать более качественное лечение.

Генетика — наука дорогая

— Тест на ДНК стоит дорого: нижняя планка цены — 20 тысяч рублей. А есть ли какие-то льготные программы?

— Генетика, увы, не входит в программу ОМС, — говорит Ильинский. — Но для половины тех людей, которые больны редкими наследственными заболеваниями, с которыми работают благотворительные фонды, такие тесты делаются бесплатно.

Кроме того, мы работаем с четырьмя десятками основных федеральных больниц, где такие тесты предлагаются. Но — не всегда бесплатно для пациентов. Иногда, впрочем, эти больницы и сами оплачивают пациентам такие исследования.

Если же речь идет о ДНК-тестах, которые не связаны с вопросами жизни и смерти, тут благотворительных программ нет. Хотя бывают скидки и акции.

правда и мифы

Фраза «Генетика — продажная девка империализма» приписывается академику АН СССР Т. Д. Лысенко. Якобы он произнес ее в 1948 году, зачитывая доклад на сессии ВАСХНИЛ. Но на самом деле родилась она гораздо позже, в начале 60-х, став крылатой после того, как прозвучала в одной из пьес Ленинградского театра миниатюр под руководством Аркадия Райкина.

* * *

Материал вышел в издании «Собеседник» №02-2019.