Первичный иммунодефицит: проблема, но не приговор

Медики и эксперты благотворительных фондов — о диагностике и лечении первичного иммунодефицита (ПИД) в России.

В последние пару десятков лет врачи все чаще диагностируют генетические заболевания. Одна из разновидностей таких «поломок» выделена в группу первичных иммунодефицитов (ПИД). При их наличии человек изначально рождается с «дефектными» клетками иммунитета, которые не могут адекватно защищать от бактерий, вирусов, грибковых инфекций, агрессии «против самого себя», бороться с опухолями.

Откуда берется

Причины врожденного иммунодефицита кроются в поломке определенных генов, ответственных за нормальную функцию как клеток иммунной системы, прежде всего лимфоцитов, так и различных белков и ферментов, необходимых для их жизнедеятельности. Мутации в большинстве случаев передаются от родителей и очень редко возникают непосредственно при формировании генетического материала будущего ребенка на самом раннем этапе, буквально на клеточном уровне.

— В паре с доказанным иммунодефицитом узнать о возможном заболевании плода можно на сроке до 10–12 недели, — говорит врач аллерголог-иммунолог ННПЦ ДГОИ имени Дмитрия Рогачева Юлия Родина. — Это делается с помощью пренатанальной диагностики, то есть аналогичной, известной ранее в этой семье мутации. В зависимости от различной формы наследования вероятность рождения здоровых детей составляет до 75%.

[:image:]

— К сожалению, генетические поломки, обуславливающие ПИД, — это генные мутации. То есть точка в целой хромосоме, а не часть ее. Ген в хромосоме — как иголка в стоге сена. Например, анализ на кариотип как раз определяет структуру хромосом, но не показывает генные поломки, — объясняет Родина. — Выполнять всем беременным женщинам полное экзомное секвенирование плода — также не выход из ситуации: более 30% мутаций можно не найти в рамках разрешающей способности метода. У самих пациентов с ПИД могут быть здоровые дети, но в данном случае проведение пренатальной диагностики является абсолютным показанием.

Как выявить

Подозрение на ПИД может возникнуть не сразу. Иногда оно появляется в младенчестве, иногда уже во взрослом возрасте. Однако симптомы наличия заболевания идентичны. По просьбе благотворительного фонда «Подсолнух» в 2012 году медики сформулировали 12 признаков иммунодефицита, благодаря которым стало проще опознать симптомы болезни. В число настораживающих факторов входят частые острые отиты, атипичное течение аутоимунных и гематологических заболеваний, необходимость в длительной внутривенной терапии, рецидивирующие оппортунистические и системные инфекции, а также наличие ПИД у родственников.

12 настораживающих признаков у взрослых

При наличии двух и более из 12 настораживающих признаков необходима консультация специалиста-иммунолога

Еще одним фактором риска являются осложнения после вакцинации ослабленными живыми вакцинами у детей. То есть то, что «антипрививочники» нередко списывают на принципиальную опасность вакцинации и используют как аргумент против неё, на самом деле может быть симптомом опасного заболевания, требующего лечения и в перспективе чреватого инвалидизацией — первичного иммунодефицита (ПИД).

— В нашей стране для лабораторной диагностики практически во всех крупных городах есть все условия, — говорит Юлия Родина. — Но перед тем, как выполнить анализ, нужно заподозрить иммунодефицит. И это на сегодня пока остается проблемой. Хотя очень многие клиники нашей страны (вовсе не иммунологические) прекрасно диагностируют и лечат наших пациентов. Средний возраст постановки диагноза у каждого иммунодефицита свой, но обычно выявление запаздывает на три-пять лет.

Каким-то образом предупредить ПИД невозможно, поэтому никаких доступных или общепринятых мер профилактики быть не может.

12 настораживающих признаков у детей

При наличии двух и более из 12 настораживающих признаков необходима консультация специалиста-иммунолога

Как лечить

На данный момент ПИД включает более 300 описанных медиками состояний. Около десяти процентов из этого перечня навсегда становятся частью жизни пациента, но большую часть можно исключить с помощью пересадки гемопоэтических стволовых клеток.

Неоднозначность статуса первичного иммунодефицита в классификации болезней Минздрава РФ — одна из проблем для его носителей. Наличие ПИД предполагает беспрерывное лечение. При регулярном приеме внутривенных иммуноглобулинов большинство людей, обладающих ПИД, может вести свободную жизнь, но чтобы получать поддержку государства в виде льготных лекарств, человек должен оформить инвалидность.

— При этом следует понимать, что в случае адекватной заместительной терапии признаки инвалидизации у большинства пациентов отсутствуют, — объясняет Ирина Бакрадзе, управляющий директор благотворительного фонда «Подсолнух». — Создается порочный круг, когда государство по сути вынуждает работоспособных граждан становиться инвалидами — либо на бумаге, либо по-настоящему, в случае неполучения лекарств.

[:image:]

Но это лишь одна из сложностей, с которой сталкивается человек на уровне государственной системы. Выделение средств на льготные лекарства контролируют региональные органы власти, что на практике часто приводит к нарушению законных прав граждан. По словам Ирины Бакрадзе, подобные ситуации возникают в основном в силу запутанности законодательства, а также в результате нехватки средств региональных бюджетов.

Повлиять на ситуацию можно было бы, добившись перевода заболеваний ПИД в «Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности».

— Включение ПИД в Перечень позволит значительно упростить процедуру получения льготных препаратов, — говорит Ирина, — что, в свою очередь, приведет к увеличению продолжительности и улучшению качества жизни пациентов. Эта инициатива широко обсуждается среди профессионального медицинского сообщества. Надеемся, что общими усилиями мы сможем добиться поставленной цели.

Конечно, активная поддержка государства вывела бы решение столь сложной задачи на иной уровень. Но уже сейчас сплоченность, с которой взаимодействуют фонд, медики и юристы, дает ощутимые результаты:

— Пациенту, его семье, порой и врачу (так как опять же в регионах это единичные специалисты, а не целые отделения докторов-иммунологов) важно знать, что ПИД — это не приговор, а болезнь, которую достаточно хорошо уже научились лечить, что ты не один как со свой болезнью, так и в борьбе в ней, — говорит Юлия Родина.

[:wsame:][:wsame:]