Пяточный тест: самые первые анализы в жизни ребенка

Еще в роддоме ребенку проводят первый анализ крови, и очень серьезный, напоминает Sobesednik.ru.

Он называется пяточным тестом и делается для того, чтобы обнаружить сразу несколько наследственных болезней.

Как это делают?

Неонатальный скрининг проводится так: обычно на 4-е сутки из пяточки новорожденного ребенка берут несколько капель крови, которые помещают на специальную бумагу. Кровь исследуют после ее высыхания. Результаты анализа приходят примерно через 3 недели в поликлинику по месту жительства ребенка – если есть какие-либо отклонения, об этом сообщают родителям. Ребенку в таком случае делают уточняющие анализы по конкретной патологии.

Что ищут?

С помощью пяточного теста можно выявить сразу несколько тяжелых наследственных болезней. Как правило, в стандартный анализ входит пять показателей: кровь исследуют на врожденный гипотиреоз – недостаточность гормонов щитовидной железы; галактоземию – врожденное нарушение обмена веществ; муковисцидоз – болезнь, проявляющуюся нарушением работы ЖКТ и органов дыхания; адреногенитальный синдром – особую патологию коры надпочечников; фенилкетонурию – редкий вид недостаточности ферментов, который может приводить к умственной отсталости. Все эти болезни связаны с генетическими сбоями.

А если не сделали в роддоме?

Если ребенка и маму выписали из роддома раньше, чем был проведен пяточный тест, его можно сделать в поликлинике по месту жительства. Или, если этот вариант по какой-то причине не подходит, в лаборатории платно. При необходимости анализ можно расширить – всего по капельке высушенной крови можно определить до 40 врожденных заболеваний. Сделать это можно и позже, однако лучше всего сразу после рождения. У детей старше 3 месяцев кровь для исследования берется уже не из пятки, а из пальца.

Бывают ли ошибки?

Достоверность пяточного теста зависит от времени, когда он был сделан. Уложиться с ним нужно в первые 10 дней жизни ребенка, однако идеально сделать его на 4-е сутки, если малыш доношен. Если сроки нарушены, результаты могут быть ошибочными. В любом случае, если пяточный тест показывает какие-либо отклонения, его всегда перепроверяют. Считается, что чаще всего ложноположительные результаты бывают на муковисцидоз.

Что, если результат положительный?

Все патологии, которые выявляются с помощью пяточного теста, встречаются достаточно редко, но очень тяжелы. И все в разной степени сказываются на развитии ребенка, как физическом, так и умственном. Однако если обнаружить их рано, можно принять меры – лечение будет пожизненным, но все-таки оно позволит или совсем избежать последствий, или свести их к минимуму. Именно поэтому пяточный тест и делают сразу после рождения. В этом случае можно сразу действовать – назначить диету (например в случае галактоземии ребенку дают особые смеси) или начать лечение специальными препаратами. Обращаться в таком случае нужно к врачу-ге­нетику.

[:wsame:][:wsame:]