Муковисцидоз: вязкая слизь
Муковисцидоз – самый распространенный из наследственных недугов среди людей европеоидной расы. Каждый 20-й житель планеты – носитель дефектного гена.
Расскажите, пожалуйста, о муковисцидозе. Раньше о нем мы и не знали, я впервые столкнулась с этим термином недавно, когда узнала, что у ребенка моей знакомой такой диагноз. Действительно ли он такой страшный, есть ли методы лечения?
Ирина Николаевна, Пермь
Наталия Каширская,
педиатр , профессор, д.м.н., ведущий научный сотрудник Медико-генетического НЦ РАМН
Да, действительно, диагноз серьезный. Муковисцидоз в той или иной степени поражает органы, выделяющие секреты (бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые, слюнные и половые железы). Все дело – в мутациях гена, отвечающего за циркуляцию ионов хлора, и, как следствие, нарушение водно-электролитного баланса в организме: секреты во всех органах становятся вязкими, густыми, их отделение затруднено. В легких постепенно формируется хронический бронхолегочный процесс с дальнейшим поражением сердца (в 90% случаев больные муковисцидозом погибают именно от легочно-сердечной недостаточности). Кроме того, плохо выделяется сок поджелудочной железы и желчь, что приводит к нарушению пищеварения. Примерно у 10% развивается еще и цирроз печени.
Угроза европейцам
Муковисцидоз – самый распространенный из наследственных недугов среди людей европеоидной расы. Каждый 20-й житель планеты – носитель дефектного гена. В развитых странах на 100 тыс. человек приходится 7–8 носителей этого гена. А в России сегодня зарегистрировано около 1800 больных (в реальности цифры на порядок выше, поскольку раньше это заболевание не всегда диагностировалось и часть больных лечились от совершенно других заболеваний). Сейчас выявлять муковисцидоз удается уже в первые месяцы жизни ребенка, часто до развития клинических симптомов (это связано с включением его в 2007 году в Национальную программу неонатального скрининга – обязательного обследования новорожденных).
Как с ним бороться
Муковисцидоз пока неизлечим. Но с помощью современной комплексной терапии мы можем существенно продлить жизнь с сохранением ее качества на достаточно высоком уровне. На протяжении всей жизни больные должны принимать муколитические препараты, разжижающие мокроту в легких, антибиотики, пищеварительные ферменты, препараты, разжижающие желчь, жирорастворимые витамины A, D, E и K. Нужна и специальная дыхательная гимнастика – для активного удаления постоянно образующейся гнойной мокроты и укрепления дыхательной мускулатуры.
Какие перспективы
Надежды возлагаются на генную инженерию. Предполагается, что в легкие будет вводиться искусственно синтезированный здоровый ген, что позволит сохранять их в нормальном состоянии. Мы также рассчитываем на помощь фармакогенетиков, которые работают над созданием средств, способных заставить мутировавший ген работать правильно. Еще одно направление в лечении муковисцидоза – это пересадка органов (прежде всего легких и печени). К сожалению, для наших пациентов это пока недоступно, хотя потенциальные возможности, особенно это касается трансплантации печени, в России уже есть.
Сколько жить
Еще 15 лет назад пациенты редко доживали до совершеннолетия. По данным на 2005 год, средняя ожидаемая продолжительность жизни таких больных уже около 28 лет (правда, это относится только к Москве и Центральному региону, общероссийская статистика хуже). Для сравнения: в США (по данным на 2008 г.) этот показатель превышает в среднем 37 лет. По прогнозам зарубежных ученых, уже в ближайшие годы средняя продолжительность жизни больных увеличится до 50 и более лет.
Надеюсь, что при поддержке государства по этому показателю мы вскоре догоним Запад.
Могут ли родители – носители «плохого» гена, уже имея больного ребенка, родить здорового?
Да, нужно только проходить дополнительные диагностические процедуры во время следующей беременности (пренатальную (дородовую) генетическую диагностику на ДНК плода, выделенную из ворсин хориона на 10–12-й неделе беременности). Но необходимо учитывать, что пренатальная диагностика является инвазивной и проводится при уже наступившей спонтанной беременности.
Получение положительного результата при проведении диагностики ставит родителей в крайне трудное положение – необходимо принять решение о прерывании беременности.
Есть еще метод преимплантационной генетической диагностики. Суть методики такова: оплодотворение нескольких материнских яйцеклеток происходит в пробирке (ЭКО). У образовавшихся 4–6 клеточных эмбрионов отщипывают одну клеточку (бластомер) и тестируют на наличие болезненного гена. Это позволяет отбирать и переносить в полость матки только здоровые эмбрионы, таким образом, «блокируя» наследование многих тяжелых заболеваний, включая муковисцидоз.
К сожалению, пока все эти методики дорогостоящие и за редким исключением должны оплачиваться самими родителями.
Могут ли больные муковисцидозом иметь здоровых детей?
Благодаря адекватному лечению многие больные доживают до такого возраста, когда можно рожать детей. Причем если партнер не является носителем «плохого» гена, то дети будут клинически здоровыми носителями мутации в гене муковисцидоза. Но чтобы выносить и родить малыша, не причинив вреда ни его, ни своему здоровью, больной женщине нужно постоянно находиться под наблюдением специалистов.
Симптомы
При рождении у 20% больных детей есть признаки кишечной непроходимости – нарушается процесс пищеварения и происходит закупорка тонкой кишки густыми вязкими массами. Часто – зловонный, обильный маслянистый стул.
Также ребенок страдает навязчивым кашлем, рано появляются воспалительные и обструктивные изменения в легких, обнаруживаются патогенные стафилококки.
Как определить:
Неонатальная диагностика (при рождении у ребенка берется кровь из пяточки на определение уровня ИРТ – фермента поджелудочной железы).
Потовая проба. Если врач заподозрил у ребенка муковисцидоз, он направит его на потовую пробу. При помощи электрического тока и специфического вещества пилокарпин стимулируются потовые железы, а собранный пот взвешивается и отправляется на экспертизу. Для точного определения диагноза надо сделать 2–3 пробы.
Ирина Николаевна, Пермь
Наталия Каширская,
педиатр , профессор, д.м.н., ведущий научный сотрудник Медико-генетического НЦ РАМН
Да, действительно, диагноз серьезный. Муковисцидоз в той или иной степени поражает органы, выделяющие секреты (бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые, слюнные и половые железы). Все дело – в мутациях гена, отвечающего за циркуляцию ионов хлора, и, как следствие, нарушение водно-электролитного баланса в организме: секреты во всех органах становятся вязкими, густыми, их отделение затруднено. В легких постепенно формируется хронический бронхолегочный процесс с дальнейшим поражением сердца (в 90% случаев больные муковисцидозом погибают именно от легочно-сердечной недостаточности). Кроме того, плохо выделяется сок поджелудочной железы и желчь, что приводит к нарушению пищеварения. Примерно у 10% развивается еще и цирроз печени.
Угроза европейцам
Муковисцидоз – самый распространенный из наследственных недугов среди людей европеоидной расы. Каждый 20-й житель планеты – носитель дефектного гена. В развитых странах на 100 тыс. человек приходится 7–8 носителей этого гена. А в России сегодня зарегистрировано около 1800 больных (в реальности цифры на порядок выше, поскольку раньше это заболевание не всегда диагностировалось и часть больных лечились от совершенно других заболеваний). Сейчас выявлять муковисцидоз удается уже в первые месяцы жизни ребенка, часто до развития клинических симптомов (это связано с включением его в 2007 году в Национальную программу неонатального скрининга – обязательного обследования новорожденных).
Как с ним бороться
Муковисцидоз пока неизлечим. Но с помощью современной комплексной терапии мы можем существенно продлить жизнь с сохранением ее качества на достаточно высоком уровне. На протяжении всей жизни больные должны принимать муколитические препараты, разжижающие мокроту в легких, антибиотики, пищеварительные ферменты, препараты, разжижающие желчь, жирорастворимые витамины A, D, E и K. Нужна и специальная дыхательная гимнастика – для активного удаления постоянно образующейся гнойной мокроты и укрепления дыхательной мускулатуры.
Какие перспективы
Надежды возлагаются на генную инженерию. Предполагается, что в легкие будет вводиться искусственно синтезированный здоровый ген, что позволит сохранять их в нормальном состоянии. Мы также рассчитываем на помощь фармакогенетиков, которые работают над созданием средств, способных заставить мутировавший ген работать правильно. Еще одно направление в лечении муковисцидоза – это пересадка органов (прежде всего легких и печени). К сожалению, для наших пациентов это пока недоступно, хотя потенциальные возможности, особенно это касается трансплантации печени, в России уже есть.
Сколько жить
Еще 15 лет назад пациенты редко доживали до совершеннолетия. По данным на 2005 год, средняя ожидаемая продолжительность жизни таких больных уже около 28 лет (правда, это относится только к Москве и Центральному региону, общероссийская статистика хуже). Для сравнения: в США (по данным на 2008 г.) этот показатель превышает в среднем 37 лет. По прогнозам зарубежных ученых, уже в ближайшие годы средняя продолжительность жизни больных увеличится до 50 и более лет.
Надеюсь, что при поддержке государства по этому показателю мы вскоре догоним Запад.
Могут ли родители – носители «плохого» гена, уже имея больного ребенка, родить здорового?
Да, нужно только проходить дополнительные диагностические процедуры во время следующей беременности (пренатальную (дородовую) генетическую диагностику на ДНК плода, выделенную из ворсин хориона на 10–12-й неделе беременности). Но необходимо учитывать, что пренатальная диагностика является инвазивной и проводится при уже наступившей спонтанной беременности.
Получение положительного результата при проведении диагностики ставит родителей в крайне трудное положение – необходимо принять решение о прерывании беременности.
Есть еще метод преимплантационной генетической диагностики. Суть методики такова: оплодотворение нескольких материнских яйцеклеток происходит в пробирке (ЭКО). У образовавшихся 4–6 клеточных эмбрионов отщипывают одну клеточку (бластомер) и тестируют на наличие болезненного гена. Это позволяет отбирать и переносить в полость матки только здоровые эмбрионы, таким образом, «блокируя» наследование многих тяжелых заболеваний, включая муковисцидоз.
К сожалению, пока все эти методики дорогостоящие и за редким исключением должны оплачиваться самими родителями.
Могут ли больные муковисцидозом иметь здоровых детей?
Благодаря адекватному лечению многие больные доживают до такого возраста, когда можно рожать детей. Причем если партнер не является носителем «плохого» гена, то дети будут клинически здоровыми носителями мутации в гене муковисцидоза. Но чтобы выносить и родить малыша, не причинив вреда ни его, ни своему здоровью, больной женщине нужно постоянно находиться под наблюдением специалистов.
Симптомы
При рождении у 20% больных детей есть признаки кишечной непроходимости – нарушается процесс пищеварения и происходит закупорка тонкой кишки густыми вязкими массами. Часто – зловонный, обильный маслянистый стул.
Также ребенок страдает навязчивым кашлем, рано появляются воспалительные и обструктивные изменения в легких, обнаруживаются патогенные стафилококки.
Как определить:
Неонатальная диагностика (при рождении у ребенка берется кровь из пяточки на определение уровня ИРТ – фермента поджелудочной железы).
Потовая проба. Если врач заподозрил у ребенка муковисцидоз, он направит его на потовую пробу. При помощи электрического тока и специфического вещества пилокарпин стимулируются потовые железы, а собранный пот взвешивается и отправляется на экспертизу. Для точного определения диагноза надо сделать 2–3 пробы.
