Фонд "Подсолнух": пациенты с орфанными болезнями нуждаются в "скорой помощи" общества

28 февраля – День редких (орфанных) болезней. «Дни заболеваний» в мире отмечают для того, чтобы привлечь внимание к «другим» людям, которые живут рядом с нами, но не могут пользоваться всеми благами из-за своего недуга. Они нуждаются в поддержке общества, в нашей заботе и чуткости.  

Орфанные («сиротские») – это редко встречающиеся и поэтому сложно диагностируемые заболевания. В разных странах критерии включения болезни в эту группу могут сильно отличаться. В России статистические критерии редких заболеваний – встречаемость менее чем 1 к 10000 населения. В среднем в городе с населением около 500 тысяч человек таких больных будет меньше 50. Но практически все орфанные заболевания – это угроза жизни больного или серьезные нарушения его здоровья. Орфанные болезни не проходят сами.   

Около 80% редких заболеваний – наследственные, а значит в теории могут быть диагностированы с помощью генетических исследований.  Самый ранний из возможных способов диагностики – неонатальный скрининг, основанный на взятии у новорожденных анализа, который позволит либо исключить, либо с большой долей вероятности заподозрить у ребенка наличие врожденной патологии.  

Правильно и своевременно поставленный диагноз позволяет  вовремя назначить лечение, избежав самых тяжелых последствий. С момента внедрения неонатального скрининга в практику прошло более 20 лет. Ежегодно только в Морозовской больнице Москвы более 100000 новорожденных проходят диагностику на 11 тяжелых наследственных заболеваний. А всего к числу редких болезней относят до 7 тысяч недугов. 

К орфанным заболеваниям относится первичный иммунодефицит – ПИД. Это обширная группа заболеваний, при которых нарушается нормальное функционирование иммунной системы. Пока иммунитет защищает, мы о нем не задумываемся. Но как только этот «щит» слабеет – тут и становится очевидной его роль в нашей жизни. Первичный иммунодефицит – страшный диагноз, означающий, что ребенок родился без естественной защиты. Он совершенно не может сопротивляться инфекциям, и то, что для нас с вами является окружающим миром, для него – источник ежеминутной опасности. 

Для диагностики ПИД требуется время, знания врачей, а также большие средства: генетические исследования находятся в разряде дорогостоящих, как и само лечение больных с этим диагнозом. Многим пациентам с ПИД требуется финансовая и иная поддержка. 

Ирина Бакрадзе, управляющий директор фонда «Подсолнух»: «Мы занимаемся системной поддержкой пациентов с ПИД. У них, как и у других «орфанников», возникают  проблемы в реализации своих прав на льготное лечение. Причин тому много, они рано или поздно устраняются, в том числе при поддержке фонда «Подсолнух». Но… вот это «поздно» для наших подопечных  бывает, к сожалению, не в переносном смысле...  Поэтому «скорая помощь» в виде добровольных пожертвований на лечение здесь и сейчас пациентам с редкими заболеваниями по-прежнему необходима».

Вы можете помочь подопечным фонда «Подсолнух»  

Маша Смирнова

8 лет, Тверская область

Первичный иммунодефицит: синдром гипериммуноглобулинемии Е. 

Необходим препарат Иммуноглобулин человека нормальный 5% 100 мл – 4 упаковки стоимостью 83 048 руб. 

Сейчас Маша осталась без лекарства. В Министерстве сказали, что импортных препаратов сейчас нет в наличии и не будет, потому что существуют проблемы с закупкой. Но ждать долго препарат Маша не может. Ей необходим Иммуноглобулин на два месяца, чтобы она могла жить полноценно.  

Помочь можно, сделав перевод по карте или отправив смс на номер 3443 со словом «подсолнух» и суммой пожертвования. Например, «подсолнух 200». 

Полина Кузьмина  

14 лет, Новгородская область 

Первичный иммунодефицит, общая вариабельная иммунная недостаточность 

Необходим лекарственный препарат Иммуноглобулин человека нормальный 5% 100 мл – 6 упаковок стоимостью 124 572, 00 руб.   

«Полечка у нас очень застенчивая, – говорит ее мама Вера, – из-за болезни перешла на домашнее обучение и увлечения себе приобрела такие, чтобы поменьше контактировать с людьми: шьет кукол, изготавливает поделки, увлекается историей и математикой». 

Полина сейчас остается без необходимого препарата. Заявки на препарат отправлены в Министерство здравоохранения. Ответ пока не получен. Поэтому Фонд собирает средства для того, чтобы Полина смогла продолжить жизненно необходимую терапию. 

Помочь можно, сделав перевод по карте или отправив смс на номер 3443 со словом «подсолнух» и суммой пожертвования. Например, «подсолнух 200».