Новости дня

13 октября, воскресенье











12 октября, суббота













11 октября, пятница





















"Готовьте гробик для ребенка". Обращение в клинику репродукции обернулось трагедией

01:09, 19 сентября 2019
«Собеседник» №35-2019

Ника для мамы – и счастье, и боль
Ника для мамы – и счастье, и боль

Жительница Челябинска Светлана Бородулина шла в клинику по лечению бесплодия за здоровым ребенком, а родила дочь с тяжелым генетическим заболеванием. Донор спермы, как и она сама, оказался носителем «сломанного» гена. Мама винит медиков, которые не исследовали генетику донора, а те ссылаются на случайность.

Кудряшка Сью 

Светлана называет 2-летнюю Нику Кудряшка Сью. Девочка по-киношному красивая: с темными вьющимися волосами, карими глазами и пухлыми губами. Ника лежит на кровати, слабо шевелит руками и смотрит мультики на планшете. 

Девочка не ходит, не ползает и даже не держит голову, ее спинной мозг не управляет мышцами. Многие дети с этой патологией не могут говорить, глотать и дышать. У Ники спинальная мышечная атрофия (СМА) – одно из самых распространенных тяжелых генетических заболеваний. 

– Давай покашляем, – Светлана подключает Нику к откашливателю, чтобы удалить мокроту из дыхательных путей. Из-за СМА грудная клетка у девочки деформирована. 

В комнате малышки  на столе ручной дыхательный аппарат и прибор для измерения уровня кислорода в крови. Светлана постоянно контролирует ее состояние. 

– Если бы я знала, что так будет, то ни в какую клинику репродуктивных технологий не пошла бы, – Светлана смахивает слезу, но, глядя на Нику, улыбается: – Обещала тебе, что плакать не буду, и уже заканчиваю. 

«Красивые картинки рисовали»

О «ДНК клинике» Светлана узнала из рекламы. У Бородулиной уже был сын-подросток, но со вторым мужем Сергеем они хотели завести общего ребенка. Муж Бородулиной бесплоден, он уговаривал ее взять малыша из детдома, но согласился на доводы Светланы, которая может иметь детей.

– В клинике мне пообещали нормального, здорового ребенка, – рассказывает Бородулина. – Такие красивые картинки рисовали! Я не медик, не разбираюсь в таких вопросах. Все исследования, которые они мне назначили, я прошла. Денег не жалела – это здоровье ребенка. Я была уверена, что и доноры у них обследованы и здоровы. 

Когда она родила, муж сорвался с работы и стоял под окнами роддома, разглядывая дочку. После того как Нике исполнилось четыре месяца, массажист заметила, что у девочки нет опоры на ножки. Начались хождения по врачам, но они не могли дать ответ, что с Никой, которая стала вялой и не держала голову. И когда Светлана дошла до невролога... 

– Он сказал мне, что это одно из самых тяжелых, смертельных заболеваний, – вспоминает Света. – На вопрос «Что делать?» заявил: «Готовьте гробик для ребенка». Меня всю трясло, я ему не поверила. 

Но генетическое исследование подтвердило диагноз. Света оказалась один на один с СМА. 

– У нас в Челябинске толком никто не знает, как с этим бороться: таких детей в области немного, – рассказывает она. – Я читала форумы родителей, которые делились своим опытом, и я им очень благодарна. 

«Что будет дальше – не знаю» 

Света и ее муж обратились в «ДНК клинику» с претензиями, просили помочь в лечении дочери, в заболевании которой, по мнению супругов, виноваты медики.

– Они сказали, что это у меня в родне что-то не так, – рассказывает Светлана. – Я сделала генетический анализ и выяснила, что являюсь носителем этого заболевания. Но оно проявляется, когда второй родитель тоже носитель. Если бы донор был здоров и обследован, ничего этого не было бы. Они его обследовали и убрали из донорской базы только после нашего обращения. Сколько еще детей от него родилось? 

Апофеозом борьбы с клиникой, по словам Бородулиной, стало предложение ее сотрудников сдать Нику в детдом и пройти у них уже бесплатно инсеминацию материалом проверенного на генетику донора. 

– Судиться с ними нужны деньги и время, а у меня их нет. Я 24 часа в сутки с Никой, ни на что больше меня не хватает, – говорит Светлана. 

Света просыпается рано утром, дает Нике откашляться и подышать через дыхательный аппарат, потом надо выпить витамины и БАДы, накормить девочку специальными смесями. Первые несколько ложек Ника съедает самостоятельно, потом Света ставит ей зонд: глотательный рефлекс у Ники есть, но он нарушен. Несколько раз в неделю Света с Никой ходят в бассейн и к массажисту, чтобы укреплять мышцы. 

Все лето они жили в Москве: им повезло – девочка попала в специальную программу и получила лечение американским препаратом «Спинраза». Он единственный эффективный при терапии СМА, но стоит до 125 тыс. долларов за инъекцию. Нике сделали шесть инъекций. 

– Она немного держит голову, может фиксировать ноги на кровати, – говорит Света. – Но «Спинразу» нужно давать ребенку постоянно. В этот раз мы попали в программу, а что будет в следующем году – я не знаю. Станет его закупать наше региональное министерство или нет… Буду бороться.

Постоянной борьбы муж Светланы не выдержал. В январе он собрал вещи и ушел. Она даже не спрашивает – почему, к кому, надолго ли: «Значит, так надо». Платит бывший алименты, два раза в месяц общается с Никой – и ладно. Семья живет на его выплаты и Никино пособие по инвалидности, помогают благотворительные фонды.  

Свету поддерживают мечты, что «Спинраза» поможет и когда-нибудь Ника будет ходить. 

– Мама, – еле разборчиво лопочет на кровати Ника. 

Света наклоняется к ней, чтобы поцеловать. В ее глазах боль, любовь и надежда. 

 

Мнение эксперта

«По закону клиника все сделала правильно»

Репробанк – один из немногих в мире банков репродуктивных клеток, который проводит расширенный генетический скрининг доноров. Мы спросили его руководителя Автандила Чоговадзе: почему большинство клиник не проверяют генетику доноров? 

– Законодательных требований проверять генетику доноров нет. Мы это делаем исключительно по нашей инициативе, потому что донор становится отцом не одному, а десяткам детей. Если встречаются два носителя мутации, то с вероятностью 25 процентов рождается больной ребенок. Поэтому доноров с такими частыми мутациями – СМА тоже к ним относится – мы отсеиваем. 

Клиники не хотят проводить генетические исследования доноров, потому что это дорого? 

– Во-первых, генетическое обследование стоит денег. Во-вторых, найти донора без наследственных заболеваний очень сложно. По качеству спермы мы отсеиваем 90% доноров, по генетике из этих оставшихся 10% остается половина. Чтобы получить одного здорового донора, мы тратим до полумиллиона рублей. Большинство клиник на это не готовы. 

Но можно купить проверенный материал или исследовать материал донора за свой счет. Почему не все пациенты это делают? 

– В клиниках пациентов не предупреждают, что материал не прошел генетический анализ, потому что, во-первых, подразумевается, что они сами об этом знают. Во-вторых, зачем об этом говорить? Чтобы пациент ушел в другую клинику? 

У Бородулиной есть шансы в суде? 

– По закону клиника все сделала правильно, суд не имеет права оштрафовать ее или закрыть. 

Право на ответ 

«Мы не могли предвидеть патологии» 

Ситуацию комментирует юрист «ДНК клиники» Анастасия Баранникова: 

 

– В данном случае мать и донор спермы являются гетерозиготными носителями патологического гена. Согласно приказу Минздрава РФ №107н от 30.08.12 г., регламентирующему проведение вспомогательных репродуктивных технологий, предусмотрено только медико-генетическое консультирование доноров. Обследование на носительство рецессивных генетических заболеваний не входит в перечень обязательных обследований. Специалисты нашей клиники данное обследование не проводили, действуя согласно установленным на законодательном уровне регламентам. Кроме того, пациентами были подписаны информированные согласия, предупреждающие о возможных рисках врожденных заболеваний плода.

* * *

Материал вышел в издании «Собеседник» №35-2019 под заголовком «"Готовьте гробик для ребенка"».

Поделитесь статьей:


Колумнисты






^