Жизнь и боль людей-бабочек

Таких, как трехлетняя Маша Лопаткина, называют детьми-бабочками. Звучит красиво, а на самом деле больно и страшно. Боль Маше причиняет буквально всё – песок, футболка, мамины прикосновения. Страшно, что лекарств от Машиной болезни пока нет.

Кукла – это больно

Издалека Маша кажется вполне здоровым ребенком, и только подойдя поближе, можно увидеть ее прозрачную кожу, ранки на лице, шее и на восковых пальчиках. Болезнь, которой страдает девочка, называется буллезный эпидермолиз. Вылечить ее нельзя, можно лишь облегчить страдания с помощью специальных перевязочных средств. Кожа у таких детей тонкая и хрупкая, как крылья у бабочки – отсюда и «красивые» ассоциации.

Маша не ползала, потому что от этого на коленках лопалась кожа. Она не ходила ни в год, ни в два, потому что из-за боли боялась сдвинуться с места. До трех лет она играла только мягкими игрушками, потому что погремушка или кукла – это тоже больно. Сейчас Маша научилась играть так, чтобы игрушки не причиняли боль. На ее руках перчатки с обрезанными пальцами, которые хоть и слабо, но защищают кожу от повреждений. Маша аккуратно пытается достать из пластмассового домика хвостик от рыбки. Делает неловкое движение, и ее мама Таня тут же вскидывается:

– Зайка, ты ударилась?

– Нет, – говорит Маша, сосредоточенно пытаясь присоединить хвост к игрушке.

О болезни дочери Татьяна узнала на второй день после ее рождения.

– Я абсолютно не понимала, что это за болезнь, – рассказывает она. – Врачи меня утешали, а я говорила: «Что вы переживаете?» Первый раз взяла Машу в два месяца – ее просто положили на мои вытянутые руки. Я задохнулась от счастья. Смотрела и думала, что она подрастет, рубцы зашлифуются и все будет хорошо.

«Зачем злите врачей?»

То, что буллезный эпидермолиз – на всю жизнь и что хорошо уже не будет, Татьяна поняла после полугода материнства.

– Всегда ведь надеешься на лучшее, – говорит она. – Вот мажешь кожу кремами и мазями, она начинает заживать, и ты уже думаешь, что всё зарастет, а потом что-то происходит, и ребенок опять – одна большая открытая рана. Когда это происходит в первый и даже в десятый раз, убеждаешь себя, что это случайность. А однажды до тебя вдруг доходит: что бы ты ни делал, ребенка не вылечить.

Маша быстро устает, поэтому спит по 14 часов в сутки. Ей можно давать только протертую еду, которая ни в коем случае не должна быть горячей. Но самое страшное, когда Маша температурит или у нее болит живот – это означает, что ее надо везти в больницу, а Татьяна боится врачей как огня.

– Маше было семь месяцев, когда мы спасали ее от дыхательной недостаточности, – рассказывает Таня. – Я кидалась на врачей, просила их аккуратно брать у Маши кровь из пальчика, чтобы не слезла кожа. Ко мне относились как к сумасшедшей. Напрямую спрашивали: «Зачем вы злите врачей?» Помню, принесли Машу, а у нее не рука, а кровавая перчатка – кожа слезла, два пальчика слиплись. Я тогда испугалась сильно, практически оторвала их друг от друга, поэтому у нас нет сращений.

Татьяна замолкает, потому что в комнату заходит огромный пушистый кот, и Маша громко спрашивает:

– Мама, а сколько Тиме годиков?

– Уже около шести, – говорит Татьяна.

Кроме Тимы, в семье живут еще два кота. Маша за ними не бегает, как это делали бы другие дети.

– Мне часто хочется сильно-сильно прижать Машу к себе, – говорит Татьяна. – Но я понимаю, чем это закончится. Знаете, кто-то мне однажды сказал, что ребенок, привыкший к боли, перестает ее чувствовать. Это не так. Не дай Бог кому узнать, как кричит ребенок, у которого отрывается кожа.

«Кисловодск детям не закупают»

Маша подходит к маме и протягивает ей правую ручку:

– Опять болит.

Таня берет иголку от шприца, снимает перчатку, отодвигает спрятавшийся под ней бинт и осторожно прокалывает пузырь:

– Сожми ручку. Лучше?

Маша кивает.

В месяц на лечение Маши требуется около 50 тысяч рублей, а если начинаются осложнения, то эта сумма увеличивается минимум в два раза. Татьяне, которая до декрета работала бухгалтером, начальство разрешило выходить на работу два дня в неделю. Небольшую пенсию по инвалидности получает и сама Маша. Стол в детской комнате заставлен ампулами, пузырьками с лекарствами, витаминами, разными кремами. Но больше всего в комнате упаковок с повязками, которые ускоряют заживление ран, и специальных бинтов – обычные не подходят. Перевязки нужно делать раз в два-три дня, но желательно еще чаще, а в России стоимость одноразового комплекта доходит до 6500 рублей.

– Перевязки, перевязки и еще раз перевязки, – услышав наш разговор, повторяет Маша.

Татьяна улыбается. Она не хочет, чтобы дочка видела ее слабой. В их семье самый сильный человек – это папа. Сергей никогда не опускает руки, а Татьяна иногда плачет от обиды и бессилия. Плакала, когда просила путевку в Кисловодск, потому что там Маша могла бы одновременно подлечить и почки, и желудок, и кожу. Но Тане сначала сказали, что она привередничает, а потом, что «Кисловодск детям не закупают». Плакала она, когда узнала, что инвалидная коляска ее ребенку не положена. Как теперь быть, Таня не знает: на покупку коляски у семьи нет денег, а из обычной детской Маша уже выросла – значит, будет постоянно травмировать ноги.

Плачет Таня и когда думает о будущем своей дочери.

– Государство обратило наконец на нас внимание, – говорит она. – Появляются фонды, которые поддерживают семьи, где родились дети-бабочки. Возможно, когда-нибудь появится и медицинский центр, который будет заниматься такими детьми. Любой врач сможет туда позвонить и узнать о специфике заболевания, и такие, как мы, перестанут бояться обращаться в больницы.

Слово врачу

Будущее ребенка-бабочки зависит от ухода за ним

Генетик Юлия Коталевская, сотрудник Московского областного научно-исследовательского клинического института имени М. Ф. Владимирского:

– Буллезный эпидермолиз (БЭ) – это редкое наследственное заболевание, проявляющееся образованием на коже пузырей, а затем эрозий в результате недостатка определенных белков в различных слоях кожи. И чем глубже поражение кожи, тем тяжелее протекает заболевание и тем больше осложнений.

У людей, больных БЭ, может также поражаться слизистая оболочка – полость рта, пищевод, различные отделы кишечника, слизистая глаз. Травматизация кожи на руках нередко приводит к сращению пальцев. В семье ребенок с БЭ может появиться в результате унаследования от родителей изменений в определенных генах, носителями которых они являются и даже не подозревают об этом. Либо изменения в гене происходят во время внутриутробного развития ребенка.

БЭ невозможно заподозрить на УЗИ плода: пузыри, которые являются основным клиническим проявлением этого заболевания, появляются при механическом воздействии на кожу, а ребенок до рождения находится в околоплодных водах.

Поскольку БЭ – заболевание, встречающееся крайне редко, то специальные генетические исследования проводятся, только если в семье или у кого-то из родственников уже рождались такие дети. Будущее же ребенка-бабочки зависит от ухода за ним и степени тяжести самого заболевания – продолжительность жизни при тяжелых формах не очень высокая. Но есть случаи, когда люди с диагнозом БЭ вступают в брак и рожают детей.

Цифры

Точно неизвестно, сколько в России таких, как Маша

Мария Кулик, президент регионального благотворительного общественного фонда «Качество жизни»:

– Официальной статистики данного заболевания в России никто не ведет. Нашему партнеру – фонду «БЭЛА», который занимается этой проблемой, удалось собрать данные о 130 больных по всей стране, но реальное количество гораздо больше.

Исходя из средней распространенности этой болезни в мире, можно предположить, что в России около 2000 людей-бабочек. За рубежом создана система оказания помощи таким детям, они взрослеют, учатся, работают. Мы надеемся, что с утверждением буллезного эпидермолиза в официальном списке редких заболеваний Минздравсоцразвития у каждого пациента появится возможность получить медико-социальную помощь.

Сейчас Маша Лопаткина сильнее всего нуждается в инвалидной коляске. Если вы хотите помочь семье, позвоните, пожалуйста, в редакцию по телефону (495) 685–28–51 (Сергей Пустовойтов)