13:21, 19 Октября 2015 Версия для печати

Смертельный вирус против бюрократии

Сегодня учёным известны шесть тысяч генетических заболеваний
Сегодня учёным известны шесть тысяч генетических заболеваний
Фото: Николай Гынгазов / Russian Look

Sobesednik.ru узнал, какая бюрократическая нелепость омрачает достижение якутского генетика, открывшего новую болезнь.

Врач-генетик Надежда Максимова и её коллеги из учебно-научной лаборатории «Геномная медицина» Северо-Восточного федерального университета им. Аммосова открыли новое генетическое заболевание. Страдающие этим недугом дети доживают максимум до трёх лет из-за необратимого нарушения обмена веществ.

«Из 16 обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое», — рассказала Надежда Максимова. Родители одного из маленьких пациентов собирают деньги в интернете, чтобы отправить ребёнка на обследование в Японию.

Зачем везти малыша за границу? По словам Надежды Максимовой, доставить анализы из Якутска в Москву сложно — при встряхивании крови её ферменты могут разрушиться, — а вывозить их из страны крайне затруднительно из-за бумажной волокиты.

Кроме того, команда Максимовой тесно сотрудничает со своими японскими коллегами. «Сейчас мы уже провели полное секвенирование генома в Университете Осаки и нашли конкретную мутацию в гене. Думаю, это большой шаг на пути к лекарству», — сказала врач-генетик «Огоньку».

Надежда Максимова — опытный охотник за генами, который открыл уже два генетических заболевания. В 2004 году она выиграла грант Японского фонда международного обмена для молодых учёных и обнаружила «сломанный» ген, носители которого не вырастали выше 130 сантиметров. Это открытие вошло во Всемирную базу генетических заболеваний под названием «якутский синдром низкорослости».

В 2010 году Максимова нашла мутацию в гене, при которой у полугодовалых младенцев атрофировались зрительные нервы и развивался иммунодефицит. Новое заболевание получило название SOPH-синдром.

Сегодня учёным известны шесть тысяч генетических заболеваний. Многие пороки сердца, неврологические нарушения и отклонения в развитии имеют генетическую природу и плохо поддаются лечению. Число таких болезней растёт. Но растёт и число способов компенсировать эти недуги.

О наследственных болезнях и о некоторых проблемах российской генетики Sobesednik.ru поговорил с научным сотрудником Института общей генетики имени Н. И. Вавилова РАН Светланой Боринской:

— Генетические болезни находят крайне редко, некоторые из них достаточно давно описаны. Их частота невелика. Есть заболевания с известным генетическим нарушением и известным геном, с которым описаны 20–30 пациентов в мире. Очень тяжёлые заболевания встречаются редко — меньше, чем 1 на 100 тысяч, или даже ещё реже.

— Одного из пациентов Надежды Максимовой везут в Японию. Там работают очень сильные генетики?

— Очень сильные медицинские генетики работают и в России, не только в США, Англии, Германии, Франции или Японии. Но в нынешней ситуации порой обследовать ребенка за рубежом может оказаться проще, чем в Москве. Кроме того, реформирование организации отечественной науки и медицины в последние годы не лучшим образом сказалось на их возможностях.

— И больным детям придётся лечиться за границей?

— Заболевания бывают разные. В России ведётся диагностика пяти наследственных заболеваний прямо в роддоме. Это те заболевания, которые встречаются с максимальной частотой. Максимальная частота — это 1 на несколько тысяч. Для таких заболеваний есть меры по сохранению здоровья ребёнка, если поставлен рано диагноз. Фенилкетонурия, например, лечится диетой. А есть заболевания, с которыми ну ничего нельзя сделать, и ребёнок рождается с тяжёлыми пороками и умирает. Медицина здесь пока бессильна.

А когда речь идёт о совершенно новом заболевании, нужен дорогостоящий генетический анализ, который к тому же в России может обойтись в несколько раз дороже, чем за рубежом, да и делать его могут гораздо дольше. Поэтому в таких случаях иногда отправляют образцы крови в лаборатории других стран. Но для этого надо получить разрешение на отправку, что не так просто.

Светлана Боринская
Светлана Боринская
Фото: Кадр YouTube

— Почему из России запрещено вывозить анализы?

— Этот вопрос не ко мне, а к тем, кто запретил. Сейчас во всём мире идёт международное сотрудничество. Такие запреты действуют в России, в Индии... а в развитых странах таких запретов нет.

— Чем это объясняется?

— Это объясняется тем, что соответствующая инстанция приняла соответствующее решение. Это не то чтобы запрещено — формально можно получить такое разрешение, но для этого надо где-то год оформлять документы. Я не вижу никаких рациональных причин, чтобы запрещать такие исследования. Это не ведёт ни к развитию науки внутри страны, ни к развитию взаимодействия [между учёными разных стран].

— Вот мы и нащупали болевую точку всех генетиков.

— Не всех генетиков. Есть генетики, которые занимаются коровами, пшеницей. У них проблем нет. Сейчас в мире запущены огромные международные проекты. В России высокоуровневая обработка анализов стоит минимум в три раза дороже, чем на Западе, а кое-что и до 20 раз дороже стоит. Мало того что российских генетиков финансируют в сотни раз меньше, чем западных генетиков, так ещё и реактивы у нас дороже. Это задаёт определённое отставание в развитии научных исследований. Есть виды анализов, которые делаются всего в нескольких странах мира. Не потому что в России наука такая отсталая, что туда надо везти, а потому что туда везут со всего мира. Это абсолютно непонятный для меня запрет.

О других открытиях в медицине читайте на странице Наука.

Также по теме

Подписаться на новости

Введите Ваш email:
email рассылки



Новости Партнеров

Новое на сайте

07:06, 09 Декабря 2016
Как вычиcлить холодовую аллергию и дожить с ней до теплых дней, читайте на Sobesednik.ru
»
06:08, 09 Декабря 2016
Телеведущий Андрей Караулов утверждает, что ему пытались заказать компромат на Шойгу и Воробьева, узнал Sobesednik.ru
»
00:02, 09 Декабря 2016
Обозреватель Sobesednik.ru Владимир Кара-Мурза-старший – о спорном телевыступлении Татьяны Навки в концлагерной робе
»